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Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency

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Alle Einträge 13

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Webseite
E-Mail

02418087087
0241 80 3387021
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Perikardfehlbildungen, kongenitale
Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
Long-QT-Syndrom, familiäres
Triatriales Herz
Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte
Anomaler Abgang der Koronararterie
Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
Transposition der großen Arterien
Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Guillain-Barré syndrome
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Rhabdomyosarcoma
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Dermatomyositis

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Webseite
E-Mail

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Endokarditis, infektiöse
Riesenzell-Myokarditis, idiopathische
Mitralklappenprolaps, familiärer
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Glukoneogenese-Störung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fabry-Syndrom
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Mitochondriopathie
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Tyrosinämie Typ 1
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Kardiomyopathie, dilatative
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Vorhofflimmern, familiäres
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Marfan-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Barth-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Noonan-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Gaucher-Krankheit Typ 3
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie

1

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Postfach 11 10
97627 Bad Königshofen

Webseite
E-Mail

Herzkrankheit, seltene
Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Webseite
E-Mail

Herzkrankheit, seltene
Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Webseite
E-Mail

Glykogenose

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Webseite
E-Mail

Muskeldystrophie
Myasthenia gravis
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Neuromuskuläre Übertragungsstörung
Motoneuronkrankheit
BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromuskuläre Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
Ionenkanalkrankheit, muskuläre
Bethlem-Myopathie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 9

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Webseite
E-Mail

02418087087
0241 80 3387021
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Perikardfehlbildungen, kongenitale
Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
Long-QT-Syndrom, familiäres
Triatriales Herz
Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte
Anomaler Abgang der Koronararterie
Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
Transposition der großen Arterien
Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Guillain-Barré syndrome
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Rhabdomyosarcoma
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Dermatomyositis

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Webseite
E-Mail

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Endokarditis, infektiöse
Riesenzell-Myokarditis, idiopathische
Mitralklappenprolaps, familiärer
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
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Stoffwechselsprechstunde

Glukoneogenese-Störung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fabry-Syndrom
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Mitochondriopathie
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Tyrosinämie Typ 1
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Kardiomyopathie, dilatative
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
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Vorhofflimmern, familiäres
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Marfan-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Barth-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Noonan-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Gaucher-Krankheit Typ 3
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie

1

Patientenorganisationen 4

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Postfach 11 10
97627 Bad Königshofen

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Herzkrankheit, seltene
Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
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Herzkrankheit, seltene
Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
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Glykogenose

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
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Muskeldystrophie
Myasthenia gravis
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Neuromuskuläre Übertragungsstörung
Motoneuronkrankheit
BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromuskuläre Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
Ionenkanalkrankheit, muskuläre
Bethlem-Myopathie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

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